Enfermedad de Darier: presentación de una familia / Darier´s disease presentation of a family

La Enfermedad de Darier es un trastorno autonómico dominante, por queratinización alterada de la epidermis, uñas y mucosas. Se caracteriza clínicamente por la presencia de lesiones papuloqueratósicas, principalmente foliculares que predominan en zonas seborreicas. Se presenta una familia que sigue este patrón de herencia con casos referidos y dos confirmados por la clínica y la histología con expresividad muy similar en sus características clínicas y evolución tórpida con cuadros de agudización frecuente. Caso 1- ROB (III-11), de 45 años de edad y el caso 2- DOR (IV- 8) de 14 años de edad, tratándose de padre e hija. Se realiza revisión bibliográfica de la entidad(AU)

Darier´s disease is a dominant autosomal disorder, by altered keratinization of the epidermis, nails and mucosa; it is clinically characterized by the presence of papulokeratotic lesions, mainly folliculars, that predominate in seborrhoeic zones. It was presented a family that have followed this heritage model with refered cases and two confirmed by the clinic and the histology with very similar expressions in the clinical characteristics and torpid evolution with symptoms of frequent aggravated symptoms. Case 1 ROB (lll-11) of 45 years old and the Case 2 DOR (lV-8) of 14 years old, both father and daughter, it was made a bibliographic revision of the entity(AU)

Epidermolisis Bulosa: revisión bibliográfica, 2008 / Bullosa epidermolysis: bibliographical revision, 2008

El término epidermolisis bullosa fue sellado por Köbneren 1886.” La misma engloba un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias raras de la piel por alteraciones en los genes responsables de la formación de la epidermis y dermis. La alteración genética que causa la enfermedad puede ser heredada debido a una mutación genética durante el embarazo (de novo). Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos, ampollas que al romperse pueden producir lesiones hemorrágicas. Los enfermos de epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa.(AU)

Síndrome de Mckay: presentación de casos

Se realiza un estudio prospectivo de carácter descriptivo-observacional a 7 pacientes de una familia diagnosticada como síndrome de McKay en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Bayamo. Mediante biometría detectamos ojos con 34 milímetros de longitud, un fondo típico de papila pálida, pigmentos en espículas óseas máculas atróficas y vasos exangües. El ángulo irido-cornial fue estrecho, grado I, así como la agudeza visual se encontró entre 0,04 y 0,3 con Electroretinograma extinguidos y subnormales. Los pacientes tratados con iridotomía láser mantuvieron la estabilidad de la agudeza visual. La herencia fue autonómica recesiva(AU)

Identification and in vitro expression of novel CDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D.

Usher syndrome (USH) is a group of autosomal recessive sensory disorders characterized by progressive retinitis pigmentosa (RP) and sensorineural hearing impairment. Usher syndrome type 1 (USH1), with additional vestibular dysfunction, represents the most severe form and shows extensive allelic and non-allelic heterogeneity. At least six USH1 loci exist (USH1A-F), and four of the underlying genes have been identified. Recently, a novel gene, cadherin 23 (CDH23), was shown to be mutated in USH1D. We performed mutation screening by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct sequencing on 33 USH1 patients previously excluded for USH1B and USH1C. On eight disease alleles of four patients, four different mutations were identified, three of them novel (c.6933delT, c.5712G-->A, and IVS45-9G-->A). Exon trapping experiments were performed with two mutations. In the case of a c.5712G-->A transition of the last base of exon 42, that is an apparently synonymous mutation, skipping of exon 42 was observed. By the mutation IVS45-9G-->A, a novel splice acceptor site was created and the insertion of 7 intronic bp was observed. Two mutations, IVS45-9G-->A and the previously described IVS51+5G-->A, were each found in more than one patient. Haplotype analysis by SNPs within CDH23 suggests common ancestors for each of the mutations. Among the total of 52 USH1 cases studied by us, CDH23 mutations account for about 10% of all disease alleles. Our results further suggest that in patients with a typical USH1D phenotype, a significant portion of CDH23 mutations leads to premature termination of translation or loss of numerous amino acid residues, with a high frequency of changes causing aberrant splicing of CDH23 mRNA.

Epidemiología de las Cardiopatías Congénitas en la provincia Granma, 1990-1999 / Epidemiology of congenital cardiopathy in Granma Province, 1990-1999

Las cardiopatías congénitas constituyen nuestra primera causa de muerte por anomalías y un serio problema de salud, no sólo para el diagnóstico de las mismas pre y postnatal sino también desde el punto de vista terapéutico; con el objetivo de conocer su comportamiento epidemiológico en la provincia Granma se estudiaron los fallecidos menores de un año por esta causa y las interrupciones de embarazo en los servicios de Genética en el período 1990-1999. Se analizó la edad materna, encontrando la mayor frecuencia en el grupo de madres menores de 20 años. Los municipios que se destacaron fueron Guisa y Bartolomé Masó. El defecto septal ventricular resultó ser el tipo cardiopatía más común. La frecuencia de base para las anomalías cardiovasculares en nuestra provincia es de 11,9 x 10000 nacidos vivos y la tendencia de la mortalidad muestra un sentido decreciente(AU)

Síndrome de Freeman-Sheldon. Revisión bibliográfica / Freeman-Sheldon syndrome. A bibliographic review

Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de anomalías musculoesqueléticas, cuyos signos relevantes fueron la microstomía, la hipoplasia del tercio medio de la cara y el surco en forma de H en el mentón, signo patognómico. El diagnóstico de esta afección se efectúa por los hallazgos faciales y de los miembros; de mucha utilidad resultaron los estudios radiográficos de cráneo, la biopsia del músculo buccinador y los estudios electromiográficos. El tratamiento quirúrgico se indica para mejorar la apariencia facial y la función de las manos y de los pies. Se profundiza en los aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticos de esta enfermedad

Caracterización Clínico-Genética de la Enfermedad Norrie en Cuba

Se presenta el primer reporte de un estudio descriptivo y prospectivo realizado en una familia de la provincia Granma, afectada por la enfermedad Norrie, que incluye la caracterización clínico-genética de la misma. Se identificaron 46 varones afectados entre fallecidos y vivos, de estos últimos se examinaron 18, aparecen 21 portadores obligados y 44 probables, confirmándose en este grupo 13 portadores del gen por estudios moleculares, lo que demuestra el carácter recesivo ligado al cromosoma X de este desorden donde predomina la ceguera al nacimiento presente en el 44,4 de nuestros casos, además el retraso mental y la sordera sensorineural, ambos en el 64,4 por ciento de los pacientes, junto a manifestaciones extrapiramedales y otros signos dismórficos no descritos antes. En el laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Hamburgo, en Alemania se determinó el defecto genético primario como una nueva mutación sin sentido, dada por una transversión T 454 G en el axón II del gen de Norrie que produce un cambio Leucina a Arginina (Leu. 13 Arg) en la proteína de Norrie.(AU)